Када се роди дете, одмах почиње расправа о томе на кога личи, а онда се чује констатација: „Гени су чудоˮ. Знамо ли шта су ти, често помињани, гени и где се они налазе? Одговор је у дезоксирибонуклеинској киселини (ДНК) која се налази у свим нашим ћелијама. Данас се обележава Дан ДНК, дан наследног материјала. На данашњи дан, 1953. године откривена је секундарна структура ДНК, свима добро позната дволанчана завојница са фотографија која илуструје генетику, а 2003. године, такође 25. априла завршен је пројекат секвенцирања људског генома.
Откриће дволанчане завојнице
Дезоксирибонуклеинска киселина је добила назив по шећеру, дезоксирибози, која поред фосфатне групе и азотних база (аденин, гуанин, тимин и цитозин), улази у њен састав. Откриће које је засигурно променило ток науке је сазнање о просторној, секундарној структури ДНК до ког су дошли научници Џејмс Вотсон и Френсис Крик, 1953. године, у чему им је помогао рендгенски дифракциони снимак који је направила Розалинд Френклин, о којој се ретко говори када се Вотсону и Крику приписују заслуге за откриће дволанчане завојнице. Може се рећи да је Розалинд својим радом поставила темеље овог истраживања. Вотсон и Крик су закључили да се два ланца ДНК повезују по принципу комплементарности азотних база, аденин једног ланца повезује се са тимином другог ланца, а гуанин са цитозином, формирајући на тај начин на десно увијену завојницу. У свакој нашој ћелији налази се 3,2 милијарде базних парова. Редослед базних парова је упутство за све наше особине, јединствен је за сваку особу и исти је у свим њеним ћелијама. У овом импозантном броју лежи кључ сличности и различитости међу људима. Како је укупна дужина ДНК завојнице око 2 метра, а величина ћелије свега неколико микрометара, ДНК се удружује са протеинима који ће јој помоћи да се спакује у ћелију.
Кондензовањем ДНК формирају се хромозоми, чији је број карактеристичан за сваку врсту, а код људи износи 46. У телесним (соматским) ћелијама, какве су ћелије коже, јетре, костију, мишића и других органа, хромозоми се удружују у парове, тако да људи имају 23 пара хромозома. Полне ћелије, јајне ћелије жена и сперматозоиди мушкараца носе само једну половину сета хромозома, дакле 23 хромозома, по један из сваког пара. Када дође до оплођења, спајањем јајне ћелије са сперматозоидом, формираће се прва ћелија плода, која ће садржати 46 хромозома, 23 мајчина и 23 очева, у чему је одговор зашто дете има особине оба родитеља.
Шта одређује пол детета?
Као што смо већ напоменули, у свакој нашој ћелији (осим јајних ћелија и сперматозоида) налази се 23 пара хромозома, од тога 22 пара телесних и 1 пар полних хромозома. У женским ћелијама пар полних хромозома чине два X (икс) хромозома, док је код мушкараца то комбинација једног X и једног Y (ипсилон) хромозома. Половина од укупног броја сперматозоида носи X, док друга половина носи Y хромозом. Како све јајне ћелије жене носе X хромозом, пол новорођенчета ће зависити од сперматозоида који је оплодио јајну ћелију.
Пројекат секвенцирања људског генома
Како би разоткрили тајне које се налазе у наследном материјалу, распоред, број гена и њихову функцију, научници су одлучили да секвенцирају људски геном. Геном је комплетан наследни материјал садржан у полној ћелији јединке, а секвенцирање подразумева одређивање редоследа азотних база. Пројекат секвенцирања људског генома започет је 1990. године, а на њему су радиле одвојено две групе научника. Интернационални конзорцијум „Геном човекаˮ, свој резултат је објавио 15. фебруара 2001. године у научном часопису „Natureˮ, док је само дан касније, 16. фебруара исте године своје резултате објавио и тим научника компаније Celera Genomics у часопису „Scienceˮ. Резултати који су том приликом добијени, показују да геноми различитих особа поседују 99,9% идентичну секвенцу, тако да се говори о геному човека, а не геномима људи. У априлу 2003. године добијена је комплетна секвенца људског генома. До данас знамо да човек поседује око 60 000 гена, од којих нешто мање од 20 000 кодира протеине које имају различите улоге у нашем организму. Иако се у мањој мери разликујемо, не можемо рећи да је неки појединац или народ због свог генома супериорнији. Осим наследног материјала на наше особине утиче и сам начин живота и одрастања.
Често се геном упоређује са библиотеком, књиге су хромозоми, странице књига су гени, редослед азотних база представља слова, а читалац је сложена молекулска машинерија што ће одредити редослед процеса у свакој нашој ћелији.
Дан ДНК ће бити обележен у организацији Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство, мало другачије него претходних година, а у складу са тренутним епидемијским мерама, онлајн садржајима које можете пронаћи овде.
