Знамо да деца често личе на своје родитеље. Знамо ли зашто?
Питање наслеђивања особина постављано је много пута откако су људи уочили да су слични својим прецима, били то родитељи или чак родитељи њихових родитеља. Што даље лутамо породичним стаблом, то је ситуација све замршенија – зашто мајка, сестра, брат и ја имамо рупицу на десном образу, а други брат нема? Да ли то што сам једина леворука у породици значи да са мном нешто није у реду? И зашто сви имамо различиту боју очију?
Темом наслеђивања су се од давнина бавили бројни филозофи и природњаци, а временом су се издвојиле две општеприхваћене, супротстављене и потпуно погрешне хипотезе – о хомункулусу и мешању особина.
Велики број људи веровао је да се у сваком сперматозоиду налази мали човек (хомункулус) који се у телу жене само развија у одраслу јединку, па је тако само мушка јединка заслужна за наслеђивање особина.
Друга струја увидела је да постоје деца која личе на мајке, али и она која су неке особине наследила од једног, а неке од другог родитеља. Њихова идеја водиља била је она о случајном мешању особина. Веровали су да се особине оца и мајке стапају стварајући нову јединку и да су особине нешто флуидно, нешто што се насумично „претаче” из генерације у генерацију.
Наслеђивање особина на први поглед и не делује као да поштује стриктна правила. Међутим, иза збуњујуће породичне приче понекад лежи чиста и веома предвидива математика.
Један од првих који је уочио законитости по којима се особине могу наслеђивати био је Грегор Мендел, човек кога данас сматрамо зачетником области која се бави наслеђивањем – генетике.
Око Мендела су се временом скупиле многе приче и легенде, па често у савременој култури бива осликан као генијални свештеник који је посматрајући грашак одједном открио правила наслеђивања.
Колико је ово тачно и шта је Мендела издвојило од осталих мислилаца који су се бавили овим проблемом?
За почетак, Мендел је изабрао да се уместо апстрактним описима користи бројевима, што му је омогућило да систематично и прецизно испита и окарактерише предмет посматрања. Затим, био је изузетно истрајан у намери да докаже да се иза наслеђивања особина крију једноставни бројевни односи којима би се могло објаснити зашто личимо на своје родитеље, али и зашто се дешава да неке особине „прескоче” генерацију пре него што се поново појаве. Фокусирао се на мерења, водио рачуна о начину на који спроводи експерименте и бележио податке о хиљадама јединки чији је развој пратио годинама.
Па, како заиста иде бајка о монаху на зрну грашка?
На слици испод можете уочити седам особина грашка које су потврдиле Менделову хипотезу о наслеђивању особина. Наравно, грашак има много више од седам особина, али су истакнуте управо оне чије је наслеђивање Менделов математички модел могао да предвиди у наредној генерацији са високим степеном прецизности.
Како му је то пошло за руком?
Уколико пажљиво погледате фотографију изнад овог пасуса, видећете да се свака од ових седам особина може испољити на један од два начина – зрно грашка може бити зелено или жуто, глатко или наборано, док сама биљка може бити висока или ниска, и тако за свих седам. Такође, делује као да је једна од две опције вероватнија, и то чак око три пута вероватнија – сваки пут.
А какве су то тачно биљке и откуд овај необичан однос од 3:1?
Време је за кратак курс из генетике: гени су делови ДНК који одређују особине неке јединке. Мендел није знао за гене као такве, али је закључио да морају постојати основне јединице наслеђивања и називао их је наследним факторима.
Различити гени задужени су за одређивање различитих особина, а свако од нас поседује две копије сваког гена, једну наслеђену од оца и једну од мајке. Међутим, ове две копије не морају увек бити исте. Већина гена који се налазе у нашем организму може да постоји у више од једне варијанте. Различите варијанте истог гена називају се алели. У случају грашка, на пример, ген за боју цвета има два алела – један који одређује љубичасту боју и други који одређује белу.
Уколико једна јединка поседује исти алел на обе копије неког гена, каже се да је она хомозигот за ту особину. Уколико су, међутим, ти алели различити, јединка је за дату особину хетерозигот.
Алел који одређује љубичасту боју зрна грашка добар је пример за изучавање наслеђивања и због тога је у односу на свог белог парњака доминантан. То значи да, када се у ћелијама неке јединке нађу и љубичасти и бели алел, љубичасти ће „преовладати”, па ће цветови ове биљке бити љубичасти. Бели алел се због тога назива рецесивним – особина коју он одређује испољиће се искључиво уколико нема доминантног алела да га „прекрије” – бели цветови могу да постоје само уколико су обе копије овог гена у ћелији такве да носе алел који одређује белу боју цвета, односно уколико су у питању рецесивни хомозиготи. Доминантни хомозиготи имаће љубичасту боју цвета, као и хетерозиготи, због тога што се у овим комбинацијама јавља доминантни алел.
Мендел је ово све закључио укрштајући грашак.
Најпре је јединке које су доминантни хомозиготи за неку особину укрштао са јединкама које су рецесивни хомозиготи. Држећи се претходног примера, претпоставимо да је јединке које имају оба алела за љубичасте цветове укрштао са онима чија оба алела одређују белу боју цвета. Треба напоменути да су ове јединке биле такве због тога што их је Мендел укрштао са циљем добијања хомозигота. Као резултат укрштања ових хомозигота добио је јединке које су у 100% случајева биле хетерозиготи – имале су један доминантан и један рецесивни алел и биле љубичасте боје.
Првобитне биљке (хомозиготи) представљају родитељску, P генерацију, док су добијени хетерозиготи F1 – прва потомачка генерација. Самооплођењем јединки из F1 генерације настаје F2 – друга потомачка генерација, код које коначно можемо уочити однос 3:1 на основу којег је Мендел доказао своју хипотезу.
Дакле, када се јединке из прве потомачке генерације самооплоде, то практично значи да су „мајка и отац” биљке из друге потомачке генерације генетички идентични (јер је у питању иста биљка која у свим својим ћелијама најчешће има исти генетички материјал). Ћелије јединки из прве потомачке генерације се током процеса самооплођења деле, а затим се полна ћелија „мајке” и полна ћелија „оца” спајају и при томе настаје нова биљка.
С обзиром на то да се при деоби у којој настају полне ћелије задржава само по једна копија сваког гена, свака јединка добија по једну копију од „мајке” и једну од „оца”. У зависности од тога који је алел завршио у свакој од ових полних ћелија, јединке у F2 генерацији ће изгледати другачије.
У случају да јединка у F2 генерацији од оба „родитеља” наследи доминантни алел (на слици означен великим словом R), имаће љубичасти цвет. Обојеност ће бити иста и уколико од једног „родитеља” наследи доминантни, а од другог рецесивни алел (Rr). На крају, можемо видети да ће бели цветови постојати при оваквом укрштању само онда када јединка наследи два рецесивна алела (на слици означена малим словом r).
Приметите да се само у 25% случајева дешава да се укрштањем хетерозигота створи јединка која је рецесивни хомозигот за неку особину, па да се самим тим и особина коју одређује рецесивни алел јавља само једном у четири случаја, док се у преостала три испољава ефекат доминантног алела. Три љубичаста цвета са слике наспрам једног белог дају нам управо онај однос од 3:1 који је Мендел уочио и на основу којег је донео закључке због којих данас носи титулу оца генетике.
Још један од закључака до којег је Мендел дошао јесте да се различите особине наслеђују независно једна од друге, односно да биљка која има љубичасте листове не мора нужно имати одређену боју или текстуру зрна. Менделовим таблицама се може симултано пратити и наслеђивање више различитих особина (дихибридно, трихибридно или полихибридно укрштање), али начин на који се оне решавају неће бити обрађен у овом тексту.
Да ли то што је Мендел успео да потврди своју хипотезу за само седам особина значи да је његова хипотеза била погрешна?
Па, и не баш. Оно што ових седам особина одваја од осталих које је испитивао јесте да је начин на који се оне наслеђују прилично једноставан, а самим тим и предвидив. Механизми којима се наслеђују друге особине Мендел у том тренутку није могао предвидети, а о њима ће бити речи у сутрашњем тексту о неменделским механизмима наслеђивања.
Уколико вас занима како је тачно изгледао Менделов рад Versuche über Pflanzenhybriden (Експерименти на хибридима биљака), овде га можете пронаћи – у оригиналу и преведен на енглески.
Извор: Hartwell, L., Goldberg, M. L., Fischer, J. A., Hood, L. E., & Aquadro, C. F. (2008). Genetics: from genes to genomes (pp. 978-0073227382). New York: McGraw-Hill.
