У јучерашњем тексту сте могли прочитати причу о Грегору Менделу и његовим открићима у вези са наслеђивањем особина код живих бића, као и о основним појмовима из области генетике. Данас се бавимо оним деловима слагалице које Мендел није успео да пронађе, а који могу имати велики утицај на животе свих нас.
Хајде да се за почетак осврнемо на пример који сте сигурно чули у неком тренутку уколико сте читали или слушали о генетици – алел за смеђе очи доминантан је у односу на алел за плаве очи. Дакле, онај ко има барем један алел за смеђе очи имаће смеђе очи, а ономе који га нема ће очи бити плаве.
Одакле онда зелене очи, или различите нијансе ових екстрема?
Па, најкраћи одговор на ово питање би био да смо претерано упростили начин на који причамо о наслеђивању боје очију. То нас доводи до првог новог појма у данашњој причи – полигено наслеђивање.
Док је у наслеђивање седам чувених Менделових особина укључен само по један ген па је лако пратити механизме наслеђивања, боја очију код људи одређена је са чак 16 различитих гена! Истина, већина ових гена доприноси тек помало стварању меланина, пигмента који даје боју нашим очима, али постоје и два међусобно повезана гена чија је улога у овом процесу незанемарљиво велика. Познавањем варијанти ова два гена који се налазе на петнаестом хромозому свакога од нас могуће је донекле одредити боју очију појединца, али не и у потпуности.
Дакле, уколико бисмо се само водили Менделовим правилима, могли бисмо са одређеним степеном сигурности да предвидимо да ли ће нечије очи бити светле или тамне, али не и која ће тачно бити њихова боја. За то је неопходно имати у виду структуру свих осталих гена који учествују у процесу стварања меланина у очима.
Још један добар пример полигеног наслеђивања је генетичка компонента наслеђивања висине. Чак 86% варијација у висини код људи може да се објасни варијацијама у генетичком материјалу, па ипак не постоје само две могуће вредности висине код људи већ је у питању читав спектар. О томе шта све улази у оних преосталих 14% разговараћемо у сутрашњем тексту, али хајде да видимо можемо ли да нацртамо себи таблицу и на основу познатих алела одредимо нечију висину.
Не тако брзо – проблем са предвиђањем висине настаје онда када откријемо да постоји преко 800 различитих гена који одређују висину, од којих сваки доприноси тек помало висини коју јединка може да достигне. Додајмо на све то да ни познавање свих ових гена не објашњава у потпуности генетичку компоненту висине и можемо да закључимо да би Мендел одавно дигао руке од генетике да се у своје време бавио висином људи уместо висином грашка.
Последњи пример полигеног наслеђивања је можда и најиритантнији – привлачност комарцима одређена је, поред срединских чинилаца, тиме како изгледа чак седам различитих места у вашем геному! Неке од мутација на овим генима могу вас учинити привлачнијим или мање привлачним овим инсектима, тако да бар за део летњих уједа можете да се захвалите својој ДНК.
На крају, важно је да кажемо да полигено наслеђивање није исто што и моногено наслеђивање са више алела. Често се може десити да један ген има више од две различите варијанте, али то не треба мешати са постојањем више гена који утичу на испољавање исте особине.
Пошто сада знамо да једна особина може зависити од више гена, време је да се запитамо и да ли један ген може утицати на више различитих особина. Испоставља се да може – ова појава се назива плејотропија. Данас знамо да су чак и неке од особина које је Мендел изучавао условљене секвенцом истог гена, али можда би било занимљивије да пређемо на мачке.
На пример, да ли сте знали да је око 40% мачака које имају бело крзно и плаве очи глуво? Научници су овај феномен открили када су уочили да су мачке белог крзна које имају једно плаво и једно жуто око глуве само на једно уво, и то баш оно са стране на којој се налази плаво око! Испоставило се да су ове две особине резултат деловања истог гена код неких мачака, иако сам механизам његовог дејства на пигментацију и слух истовремено није са сигурношћу утврђен.
А шта ако имамо један ген који одређује једну особину, али наслеђивање те особине се не слаже са Менделовим моделима? Постоје три случаја која би се могла управо овако описати.
Уочавате ли нешто необично на овој кокошки? Видите ли како јој је перје неравномерно обојено? Ова појава није последица старења, већ нечега што зовемо кодоминатно наслеђивање.
У ћелијама ове птице, ген који одређује боју перја има два алела. Један од њих чини перје белим, а други смеђим. Међутим, ниједан од ова два алела није доминантан у односу на други, па постоји око 50% шансе да се било који од њих испољи у свакој појединачној ћелији. Тако добијамо и овај призор – у неким ћелијама је преовладао алел за белу боју перја, а у некима алел за смеђу, што видимо голим оком на самом телу кокошке у виду различито обојених групација ћелија.
Са друге стране, може се десити да се нека особина наследи и интермедијерно – када постоји хетерозигот, он неће изгледати исто као доминатни хомозигот иако поседује један доминантни алел. У оваквим случајевима је потребно да организам поседује чак два доминантна алела да би у потпуности испољио неку особину, а код хетерозигота се јавља прелазни (интермедијерни) изглед који не одговара у потпуности изгледу било ког хомозигота, већ се налази негде између ове две крајности. Чест пример за интермедијерно наслеђивање су различите врсте цвећа. На пример, уколико укрстите црвену и белу ружу, добићете ружичастог потомка.
Након што смо разјаснили наслеђивање боје очију, разговарали о боји мачијих очију, кокошијег перја и латица ружа, можда је време да вас питам – да ли видите све боје?
Уколико нисте сигурни, можете урадити овај тест, али хајде пре тога да се позабавимо тиме зашто су неки људи далтонисти.
Далтонизам за црвену и зелену боју је један од најтипичнијих примера за нешто што зовемо икс-везано (X-linked) наслеђивање.
Већина наших гена се налази на прва 22 пара хромозома, линеарних ДНК молекула који граде наш геном. Последњи, двадесет трећи пар, једина је генетичка разлика између мушког и женског дела популације – жене имају два дугачка X (икс) хромозома, а мушкарци имају један X и један краћи Y (ипсилон) хромозом.
Ово је важно јер постоје гени који се налазе на X хромозому, али не и на Y хромозому. За овакве гене се каже да су икс-везани и они су значајни јер испољавање особина које су под контролом ових гена умногоме зависи од пола – жене имају два X хромозома, а мушкарци само један. Зато су стања попут далтонизма, која настају онда када постоји рецесиван алел на свим копијама гена на X хромозому, много чешћа код мушкараца него код жена.
С обзиром на то да жене имају два X хромозома, оне ће бити у стању да распознају боје чак и уколико имају један рецесивни алел јер ће на другом X хромозому постојати доминантни алел. Са друге стране, уколико мушкарац поседује једну копију на којој се налази рецесивни алел, неће бити у могућности да распознаје боје јер је та копија X хромозома уједно и једина у његовим ћелијама.
Закључак? Наслеђивање је компликовано.
Свакога дана сазнаје се понешто ново у генетичким истраживањима. Траже се везе између појединачних мутација и развоја болести, животног века, па чак и тога колико сте занимљиви комарцима. Велики је број истраживачких група које се баве наслеђивањем, па ипак постоји бесконачно велики број питања која ће у ближој будућности остати без одговора.
Интензивно изучавање наслеђивања у претходних неколико деценија довело нас је до тога да у готово сваком аспекту људског здравља и понашања тражимо генетичку компоненту, неко место у геному које би магично објаснило комплексне појаве које видимо на нивоу целог организма.
Међутим, чак ни ту није крај овој причи. Сутра ћемо затворити овај кратки серијал погледом на оно што наслеђујемо и што утиче на наше особине, а нису гени. У трећем и последњем тексту о наслеђивању се бавимо епигенетиком и упознајемо са даљинским управљачима нашег генома. Останите у току!
